年輕手抖 小心威爾森氏症

日前在門診就醫，一為病人主要的症狀為手抖，休息時，手抖的情形較不明顯，手在做動作或維持某一個姿勢時，會抖得更厲害，且兩手抖的程度差不多，臨床初步診斷為「威爾森氏症」。嚴重時，甚至無法寫字，並有輕微的步行障礙，神經理學檢查發現有肌肉張力增加的情形。

手 抖是神經科常見的症狀，很多病人都自以為是「巴金森氏症」。其實，以老年人來說，手抖最常見的原因是一種叫自發性震顫的疾病，其次才是巴金森氏症；若是小 於40歲的年輕人手抖，則要考慮其他方面的原因，如藥物或毒物引起的手抖、腦炎後引起的不自主運動、水腦症、腦腫瘤、甲狀腺疾病或威爾森氏症。

威爾森氏症是一種自體隱性的遺傳疾病，發生率約4萬分之1，由於基因缺陷，使銅無法由肝細胞的溶小體分泌到膽汁中，導致身體對銅的代謝異常，而造成過多的銅堆積在不同的器官（如肝、腎、腦、眼睛），導致許多併發症，而產生對組織的毒性與破壞。

發病年齡 大部分於 5 至 35歲發病

基因缺陷 Genetic defect :

遺傳型式: 體染色體隱性遺傳

第十三對染色體 q14-21à ATP7B

ATP7Bà 攜銅蛋白(P-type ATPase)

基因變異: >100 變異

H1069Q (most frequent, 10-40%)

臨床表現

1.無症狀期:銅離子開始於肝細胞中累積

2.早期肝病:肝細胞中的銅離子趨於飽和, 肝細胞開始壞死

3.晚期病變:肝硬化 銅離子由肝細胞中釋出而傷到其他器官(如腦部,腎臟, 關節等)

診斷方面

須靠臨床症狀、攜銅蛋白、血銅濃度、尿銅濃度、肝臟切片、神經影像學等檢查。

食物控制: 避免貝類, 乾果, 巧克力, 蘑菇, 內臟

藥物治療:

一、螯合劑 Copper-chelating agents

青黴胺(D-penicillamine)

藥物介紹：會與體內過多的銅結合結合，並行成可溶解形式隨著尿液排出體內。

注意事項：

1.使用可能有貧血腎臟發炎、尿蛋白增加及免疫功能失調等現象。有10~50%的威爾森氏症病患以此藥治療之後其神經及精神狀況在初期會有惡化狀況產生，不幸的是這種傷害可能是永久性。

2.懷孕危險度為D此藥可能會造成胎兒畸形和智能不足。

3.若患者腎功能不佳或因此藥物引起嚴重的再生性不良貧血或一些異常反應時，應降低劑量或暫停使用此藥控制。

Trientine

藥物介紹：會與體內過多的銅結合結合，並隨著尿液排出體外，若使用青黴胺(D-penicillamine)

產生不良者可改用此藥，對於以肝臟症狀表現的患者較佳。

注意事項：

1.開始使用時可能造成全寫權的數目稍微降低，尿蛋白增加也可能出現。

2.此要對懷孕危險度為C，是否造成胎兒危險無完整記錄，但動物實現發現此藥仍為致畸劑。

3.同時使用鐵劑及其他含礦物質營養品會降低其作用。

4.若患者有膽汁病變、風濕性關節炎、胱胺酸尿症等應盡量避免服用。

鋅 Zinc

(鋅會促使腸細胞製造一種特殊物質-金屬硫新質，此物質會與銅結合並防止銅在吸收，並且隨小腸細胞脫落而由糞便排出。鋅可可用於治療以診斷但尚未發病患者，或可使用於經螯合劑治療後病況穩定之患者)

肝臟移植: Liver transplantation

末期肝病或進行性神經病變(decompensated liver disease and progressive neurologic disease

威爾森氏症需終身治療，治療不完全或治療間斷都可能引起無法恢復的發病，短期停止治療後再度施用青黴胺可能再出現過敏的反應。

治療期中任何時間，甚至已經順利的治療好幾年，都還是有可能出現顆粒性白血球減少、血小板減少、腎病症候群、Goodpasture's症候群、全身性紅斑 性狼瘡、嚴重關節痛、或重症肌無力，有時藥的毒性和劑量多少有關，可減低劑量至無毒性作用但仍具治療效果的程度。持續給予低劑量類固醇可以控制青黴胺引起 的狼瘡和關節痛。腎病症候群的病人應短期停藥，有時候再開始治療時蛋白尿不會復發。